Silver-Russel sindrom (SRS)

Pregled

Silver-Russel sindrom (SRS) ili Russel-Silver sindrom (RSS) kako ga nekad zovu je redak genetski poremećaj rasta. Deca se generalno rađaju manja nego što je očekivano sa karakterističnim crtama lica. Nekada različiti delovi tela rastu različitim tempom. Deca sa SRS neće dostići normalnu visinu u prve dve godine i biće im potrebana odgovarajuća terapija što pre.

Uzrok

SRS je genetski poremećaj rasta koji izazivaju greške u različitim delovima gena. Prvobitno su ga dokumentovali pedesetih godina ‘Silver’ i ‘Russel’, koji su prijavili izvestan broj dece sa smanjenom telesnom težinom i niskim rastom pri rođenju.

Simptomi

Kako mnogi delovi gena mogu biti pogođeni, postoji niz simptoma. Oni mogu da uključuju smanjenu telesnu masu pri rođenju i nizak rast, izražene crte lica i ponekad zakrivljenost detetovog malog prsta (5. prst).

Dijagnoza

Dijagnoza SRS može da bude teška zbog različitih karakteristika i simptoma. Zdravstveni radnik će gledati fizičke simpome i izvršiće merenje rasta. Neke istaknute crte lica mogu postati manje očigledne sa godinama, tako da je važno da se dijagnostifikuju što pre da bi se dala tačna dijagnoza. Genetsko testiranje takođe može da pomogne sa dijagnostifikovanjem.

Izračunajte rast Vašeg deteta

Važno je da pratite rast Vašeg deteta da biste mogli da prepoznate problem na vreme. Preporučujemo da merite dete na svakih 6 meseci, što je sada dodatno olakšano sa kalkulatorom rasta.

Pripremite se za razgovor sa svojim lekarom

Ako ste zabrinuti za rast Vašeg deteta, razgovarajte sa lekarom-pedijatrom. On će moći i da izvrši merenja i ispita dalje ukoliko je potrebno da Vas upute kod specijaliste. Ovde možemo da Vas pripremimo za oba razgovora.

Povezano: