Prader-Willijev sindrom

Pregled

Prader-Willijev sindrom rijedak je genski poremećaj kod kojeg se dio mozga koji se zove hipotalamus ne razvija onako kako bi trebao. Prader-Willijev sindrom povezan je s brojnim tegobama, uključujući nizak rast, poteškoće s ponašanjem i razvojem društvenih vještina te karakteristične crte lica. Prader-Willijev sindrom pogađa približno 1 na 20 000 djece.

Uzrok

Uzrok Prader-Willijeva sindroma je genski te on može utjecati i na niz hormonskih procesa. Zahvaćeno je nekoliko različitih gena, što za posljedicu ima brojne zdravstvene tegobe. U gotovo 80% slučajeva Prader-Willijeva sindroma tijelo ne proizvodi dovoljno hormona rasta, što dovodi do niskog rasta.

Simptomi

Prader-Willijev sindrom obuhvaća više različitih gena pa i simptomi mogu biti vrlo raznoliki. Neki od simptoma su nizak rast, karakteristične crte lica, neadekvatne društvene vještine, poteškoće s učenjem, problemi s ponašanjem i psihičke tegobe, zakašnjeli pubertet te pretilost.

Dijagnoza

Dijagnoza se može postaviti tijekom prvih nekoliko mjeseci djetetova života, što omogućuje rano uvođenje skrbi i liječenja. Može se provesti gensko testiranje na krvnom uzorku djeteta kako bi se provjerili kromosomi. Osim što mogu potvrditi dijagnozu, rezultati također mogu odrediti vjerojatnost pojave tog sindroma kod Vaše druge djece.

Izračunajte rast svog djeteta

Važno je da pratite rast svog djeteta kako biste na vrijeme otkrili postoji li neki problem. Preporučujemo da mjerite visinu svog djeteta svakih 6 mjeseci, što je sada i lakše uz naš jednostavan kalkulator rasta.

Izračunajte

Pripremite se za razgovor s liječnikom

Ako ste zabrinuti zbog rasta svog djeteta, obratite se zdravstvenom radniku bez ustručavanja. Zdravstveni radnik može provesti određena mjerenja, a po potrebi i dodatne pretrage te će Vas možda uputiti specijalistu. Ovdje Vam možemo pomoći u pripremi za oba razgovora.

Pripremite se

Povezani sadržaji: