Silver-Russellov sindrom

Pregled

Silver-Russellov sindrom, ponekad zvan i Russell-Silverov sindrom, rijedak je genski poremećaj rasta. Djeca se u načelu rađaju manja nego što je očekivano i imaju karakteristične crte lica. Ponekad različiti dijelovi tijela rastu nejednakom brzinom. Djeca sa Silver-Russellovim sindromom neće doseći normalnu visinu u prve 2 godine života i trebat će im rano uvođenje liječenja.

Uzrok

Silver-Russellov sindrom genski je poremećaj rasta koji uzrokuju pogreške u različitim dijelovima određenih gena. Sindrom su prvi put 1950-ih godina dokumentirali liječnici Silver i Russell, koji su opisali veći broj djece male porođajne težine i niskog rasta..

Simptomi

Budući da može biti zahvaćeno više dijelova gena, mogu biti prisutni brojni različiti simptomi, kao što su mala porođajna težina i nizak rast, karakteristične crte lica, a ponekad i zakrivljenost djetetova malog (petog) prsta šake.

Dijagnoza

Dijagnosticiranje Silver-Russellova sindroma može biti otežano zbog raznolikih obilježja i simptoma. Zdravstveni će radnik pregledati tjelesne simptome te provoditi kontrolna mjerenja rasta. S godinama neke od karakterističnih crta lica mogu postati manje očite i stoga je izrazito važno da se poremećaj rano dijagnosticira kako bi se postavila točna dijagnoza. Gensko testiranje isto tako može pomoći u postavljanju dijagnoze.

Izračunajte rast svog djeteta

Važno je da pratite rast svog djeteta kako biste na vrijeme otkrili postoji li neki problem. Preporučujemo da mjerite visinu svog djeteta svakih 6 mjeseci, što je sada i lakše uz naš jednostavan kalkulator rasta.

Izračunajte

Pripremite se za razgovor s liječnikom

Ako ste zabrinuti zbog rasta svog djeteta, obratite se zdravstvenom radniku bez ustručavanja. Zdravstveni radnik može provesti određena mjerenja, a po potrebi i dodatne pretrage te će Vas možda uputiti specijalistu. Ovdje Vam možemo pomoći u pripremi za oba razgovora.

Pripremite se

Povezani sadržaji: