Le caratteristiche della sindrome di Noonan sono la bassa statura (che colpisce fino al 70% di questi pazienti), dismorfismi facciali tipici evidenti già nell’infanzia (fronte alta e ampia, ipertelorismo, orecchie con impianto basso, micrognazia, capelli ricci e collo corto, ecc ) insieme ad anomalie scheletriche e cardiopatie congenite.
Diagnosi
La diagnosi nei primi anni di vita non è comune: viene spesso effettuata dopo i 6 anni di vita. La diagnosi può infatti essere difficile a causa della notevole variabilità dei segni e sintomi; tuttavia, un medico specialista spesso riesce a porre una diagnosi precoce.
L’età media in cui viene posta la diagnosi è 9 anni. Pertanto se non è presente una cardiopatia congenita o storia familiare positiva; la diagnosi viene posta più tardivamente, di solito nella prima infanzia. Anche in età adulta le caratteristiche fenotipiche divengono più sfumate.
Come si presenta la sindrome di Noonan?
Solitamente la malattia esordisce nel periodo neonatale, manifestandosi con difficoltà alimentare e un ritardo della crescita, oltre ad alterazioni facciali tipiche.
Le caratteristiche cliniche con cui si presenta la sindrome di Noonan sono numerose, e il grado di gravità differisce da paziente a paziente; tra le più comuni (sebbene non siano necessariamente sempre presenti) citiamo:
Caratteristiche facciali
- orecchie: presentano un impianto basso, una parte superiore ispessita e sono ruotate posteriormente
- radice del naso appiattita
- collo: appare corto e presenta delle pliche cutanee
- capelli ricci e con bassa attaccatura sul collo
- palpebre superiori: danno l’impressione di essere pesanti e coprono parte dell’occhio, e c’è un aumento della distanza che separa gli occhi.
Caratteristiche del resto del corpo:
- anomalie cardiache: si presentano nell’80% dei pazienti
- anomalie di conformazione del torace
- anomalie oculari (tra cui strabismo, miopia)
- anomalie uditive (il 10% dei pazienti presenta sordità)
- bassa statura
- alterazioni scheletriche (tra cui scoliosi e spina bifida)
- mancata discesa dei testicoli nel sacco scrotale
- ridotto sviluppo della mandibola
- pelle secca e, talvolta, ipercheratosica sulle mani e sui piedi
- ritardo dell’età ossea.
Come influisce sullo sviluppo del bambino?
Crescita
I parametri di peso e lunghezza alla nascita sono di solito nella media, mentre in seguito la crescita è di solito ai limiti inferiori della norma. Il 50% dei pazienti presenta ritardo della crescita, raramente associato a un deficit del GH (ormone della crescita). Molti pazienti hanno difficoltà a guadagnare peso, e molti di essi mantengono una corporatura snella per tutta la vita.
Quando il paziente raggiunge l’età adulta, la statura definitiva è in media di 162.5 cm nei maschi e 151 cm nelle femmine: da questo punto di vista, viene talvolta prescritto un trattamento con ormone della crescita (GH).
Sviluppo motorio
Nel 25% dei casi, le principali tappe dello sviluppo psicomotorio sono acquisite con ritardo (ad esempio, in media i bambini con sindrome di Noonan riescono a stare seduti senza bisogno di supporto a 8-12 mesi e a camminare a 18-24 mesi): questo è dovuto al fatto che è comune, nei primi mesi di vita, una riduzione del tono muscolare (ipotonia), che però migliora con l’età. In generale, con il passare dell’età le difficoltà tendono a diminuire.
Sviluppo cognitivo e linguistico
La variabilità di questo aspetto è alta: nel 30-40% dei pazienti si osserva un ritardo nel linguaggio e difficoltà di apprendimento, ma alcuni studi lasciano intendere che ci siano persone con sindrome di Noonan non solo con intelligenza nella media, ma anche con un QI superiore alla media.
Inoltre i casi di disabilità intellettiva (quindi con QI inferiore a 70) rappresenterebbero il 15-20% dei casi, e in genere sarebbero di lieve entità.
Sviluppo della personalità e del comportamento
Purtroppo riguardo l’ambito comportamentale, emotivo e sociale, della sindrome di Noonan si hanno quasi esclusivamente aneddoti e non ricerche. Analogamente sono carenti i dati relativi al rischio psicopatologico.
Va però considerato che alcune problematiche di tipo medico (sia per lo state di salute che provocano, sia per gli effetti indiretti prodotti da farmaci e da eventuali ospedalizzazioni) possono avere effetti negativi anche sullo sviluppo cognitivo e motivazionale. Questo può causare una dinamica per la quale il paziente non sfrutta appieno tutte le capacità che ha a sua disposizione.
Anche le difficoltà ad articolare le parole possono comportare effetti negativi a livello motivazionale, riducendo il desiderio di comunicare a causa degli insuccessi.
Sono comuni la disprassia (goffaggine), il deficit dell’attenzione, l’agitazione, i disturbi dell’umore e quelli emotivi, così come le difficoltà nell’identificare e nell’esprimere le emozioni.
Altre implicazioni
La sindrome di Noonan può essere associata a disfunzioni della tiroide, riduzione della fertilità (solo per i maschi) e anomalie della coagulazione (che, per quanto comuni, sono raramente significative dal punto di vista clinico). Inoltre, c’è un aumento (4%) del rischio di sviluppare tumori e leucemie prima dei vent’anni; rischio che in età adulta torna pari a quello del resto della popolazione.La principale causa di mortalità è rappresentata da una grave patologia cardiaca, in assenza della quale (o in presenza di forme non gravi) la sopravvivenza media è in genere simile a quella del resto della popolazione.
Terapia
Il trattamento delle patologie associate alla sindrome di Noonan dipende dal quadro clinico di ciascun bambino e richiede spesso un approccio multidisciplinare. Le più frequenti sono:
- terapia con ormone della crescita (GH) per la bassa statura: i pazienti con sindrome di Noonan dimostrata geneticamente possono beneficiare del trattamento con ormone della crescita (GH), anche in assenza di un deficit di GH ma con bassa statura. Questa terapia è stata dimostrata sicura ed efficace in termini di miglioramento della statura, sia a breve termine (un anno dopo l’inizio del trattamento), sia a lungo termine;
- terapia o trattamento chirurgico della cardiopatia
- terapia o trattamento chirurgico del criptorchidismo (mancata discesa dei testicoli)
- correzione di alcune forme gravi di anomalie scheletriche e di strabismo.
Preparati a parlare col tuo medico
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Rivolgiti al medico
Se hai dubbi sulla terapia che sta seguendo tuo figlio, o hai domande sulla sindrome di Noonan, rivolgiti al pediatra o allo specialista dell’accrescimento.
Per approfondire:
- Zenker M, Edouard T, Blair JC, Cappa M. Noonan syndrome: improving recognition and diagnosis. Arch Dis Child. 2022 Dec;107(12):1073-1078.
- Dahlgren J, Noordam C. Growth, Endocrine Features, and Growth Hormone Treatment in Noonan Syndrome. J Clin Med. 2022 Apr 5;11(7):2034.
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096637423000102#:~:text=Conclusions,negative%20effects%20of%20GH%20deficiency.
- Sindrome di Noonan – Disabilità e Inclusione (disabilitaeinclusione.it)
- Sindrome di Noonan – Associazione Nazionale Sindrome di Noonan e RASopatie ODV
- RASopatie – ISS
- Orphanet: Sindrome di Noonan
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