Descrizione
La Sindrome di Silver-Russell (SRS) o Sindrome di Russell-Silver (RSS) è un raro disturbo genetico della crescita. I bambini nascono più piccoli di quanto atteso con caratteristiche facciali distintive. In alcuni casi diverse parti del corpo crescono a ritmi diversi. I bambini con SRS non raggiungono l’altezza normale nei primi 2 anni di vita e necessitano di un trattamento precoce.¹
Causa
La SRS è un disturbo genetico della crescita causato dalla presenza di errori in diverse sequenze di alcuni geni. É stata documentata per la prima volta negli anni ’50 da “Silver” e “Russell”, che hanno identificato diversi bambini con peso basso e statura ridotta alla nascita.²
Sintomi
Visto che diverse sequenze dei geni possono essere colpite, i sintomi possono variare. Tra questi troviamo peso ridotto e statura ridotta alla nascita, malformazioni facciali distintive e, in qualche caso, una curvatura del mignolo.²
Diagnosi
La diagnosi di SRS può risultare difficile a causa dei vari sintomi e caratteristiche. I medici valuteranno i sintomi fisici ed effettueranno le misurazioni sulla crescita nelle visite di controllo. Alcune delle caratteristiche facciali distintive possono diventare meno evidenti con l’età, quindi è importante fare una diagnosi il prima possibile. I test genetici possono essere d’aiuto per fare la diagnosi.²
Calcola la crescita di tuo figlio
È importante monitorare la crescita di tuo figlio perché ti permette di identificare eventuali problemi sin da subito¹. In generale, ti consigliamo di misurare tuo figlio ogni 6 mesi: utilizza il nostro calcolatore della crescita, facile e immediato da usare.
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Preparati a parlare col tuo medico
Se ti preoccupa la crescita di tuo figlio, non esitare a parlarne con il tuo medico: sarà in grado di effettuare alcune misurazioni e di fare ulteriori indagini, se necessario. Il medico potrebbe consigliarti di rivolgerti a uno specialista. Siamo qui per aiutarti a gestire la conversazione con entrambi.
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Riferimenti
¹ Saal HM, et al GeneReviews 2002 (Updated 2019).
² Miho Ishida, Epigenomics. 2016; 8(4): 563-80.
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