I motivi per cui uno specialista può diagnosticare una condizione di deficit di GH (ovvero Growth Hormone, ormone della crescita) e prescrivere una terapia sostitutiva sono molto vari; le domande che sorgono spontanee a un genitore davanti a questa diagnosi, invece, sono spesso simili.
Vediamo insieme alcune tra le domande più frequenti che vengono poste agli specialisti dei disturbi della crescita, e le relative risposte.
“Mio figlio dovrà fare questa terapia per sempre?”
Non necessariamente. La risposta dipende dalla causa del deficit dell’ormone della crescita:
- bassa statura senza una causa riconosciuta: una volta raggiunta l’altezza adulta in età puberale vengono svolti nuovamente dei test (simili a quelli effettuati al momento della diagnosi), per certificare l’eventuale risoluzione o persistenza del deficit di GH in età adulta.
A seconda del risultato dei test, sarà possibile terminare la terapia (senza la necessità di effettuare ulteriori controlli clinici nel tempo); oppure, potrà rivelarsi necessario continuare la terapia con GH anche da adulto, seppur a dosaggi differenti rispetto all’età pediatrica. In questo caso, l’obiettivo è garantire al paziente il benessere psicofisico, in particolar modo la sensazione di vigore fisico e la tolleranza agli sforzi fisici, e prevenire il rischio di sviluppare nel tempo malattie metaboliche e cardiovascolari (es. l’insulinoresistenza, la dislipidemia e l’aterosclerosi). - accertata mutazione genetica o altri deficit ormonali ipofisari (es. insufficienza surrenalica secondaria, ipotiroidismo centrale, ipogonadismo ipogonadotropo o diabete insipido centrale): la terapia va mantenuta vita natural durante, perché le possibilità di ripresa autonoma di un’adeguata produzione di GH sono piuttosto ridotte;
- altre cause, tra cui quadri genetici, bambino nato piccolo per età gestazionale (SGA) o insufficienza renale cronica: una volta raggiunta l’altezza adulta in età puberale, è possibile interrompere la terapia con GH senza necessità di ulteriori controlli clinici nel tempo;
- sindrome di Prader Willi: una volta raggiunta l’altezza adulta in età puberale, in alcuni casi è indicato continuare la terapia (es. nel caso in cui la sindrome sia associata ad altri deficit ormonali) o effettuare ulteriori test per verificare le riserve di GH.
“Non ci sono altri farmaci che non prevedano le iniezioni?”
Allo stato attuale, no.
Gli studi condotti sulla somministrazione del GH in compresse non sono riusciti a dimostrare di riuscire a raggiungere livelli di GH nel sangue adeguati alle necessità del bambino, poiché il GH viene rapidamente inattivato dall’acidità dello stomaco e successivamente degradato dagli enzimi del tratto gastrointestinale.
Tuttavia, per ridurre il disagio associato alle iniezioni, è possibile usare delle formulazioni di GH a somministrazione settimanale, utilizzare degli schemi terapeutici che consentano al bambino di effettuare iniezioni solo cinque o sei giorni a settimana o adoperare aghi di dimensioni ridotte.
Sono inoltre in fase di sperimentazione alcuni farmaci che possano superare i problemi tecnici delle compresse, di cui si attendono i primi risultati nel corso dei prossimi anni.
“Cosa succede se dimentico la terapia un giorno? Devo recuperarla il giorno dopo?”
Non succede nulla e non è necessario recuperare la terapia il giorno dopo.
La terapia con GH non è una terapia salvavita, in assenza della quale vi è un serio ed immediato rischio per la sopravvivenza del bambino; tuttavia, l’efficacia della terapia in termini di incremento di altezza e di velocità di crescita è strettamente dipendente dalla precisione con cui la terapia viene somministrata. Pertanto, un’occasionale ed isolata dimenticanza della terapia non determina né problemi di salute né perdita di efficacia della terapia, ma una terapia svolta in modo incostante ed impreciso può avere un impatto fortemente negativo in termini di altezza, rendendo di fatto la terapia inefficace.
“La terapia può accelerare la pubertà?”
No. Utilizzata ai dosaggi raccomandati dalle principali linee guida internazionali, la terapia con GH non determina un anticipo dello sviluppo puberale prima dell’età in cui questo ha normalmente inizio, ovvero non prima degli 8 anni nelle bambine e non prima dei 9 anni nei bambini.
Allo stesso tempo, bisogna ricordare che alcuni bambini con deficit di GH isolato possono presentare pubertà ritardata, ovvero la mancata comparsa del bottone mammario nelle bambine dopo i 13 anni ed il mancato ingrandimento dei testicoli nei bambini dopo i 14 anni. In questi casi, la terapia con GH ha mostrato di poter facilitare la comparsa dei primi fenomeni puberali, così da ridurre ulteriormente il disagio sociale e psicologico derivante dal confronto con i pari età.
“Ho letto che questa terapia causa tumori: è vero?”
No. I principali studi sulla terapia con GH hanno raccolto dati di efficacia e di sicurezza su decine di migliaia di bambini nel corso degli ultimi trent’anni, e in nessuno di questi studi è stato riscontrato un significativo aumento del rischio di sviluppare tumori maligni in età pediatrica o adulta rispetto alla popolazione generale, in particolar modo nei pazienti con adeguato monitoraggio dei livelli ormonali nel tempo e trattati con le formulazioni più moderne di GH.
A supporto di tale dato, la terapia con GH può essere prescritta anche a bambini che abbiano avuto tumori in passato, a patto che la malattia sia in fase di remissione da almeno 5 anni e non vi siano significativi rischi di recidiva alla valutazione clinica oncologica.
Rivolgiti al tuo medico
È normale avere molte domande quando viene diagnosticato un disturbo della crescita. Per chiarire i tuoi dubbi rivolgiti al tuo medico o allo specialista dell’accrescimento.
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Per approfondire:
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