กลุ่มอาการซิลเวอร์-รัสเซลล์ (เอสอาร์เอส) (SRS)

ภาพรวม

เอสอาร์เอส หรือที่ในบางครั้งถูกเรียกว่า กลุ่มอาการรัสเซลล์-ซิลเวอร์ (อาร์เอสเอส) เป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่มีสาเหตุจากพันธุกรรมที่พบได้ไม่บ่อย โดยทั่วไปแล้ว เด็กจะเกิดมาตัวเล็กกว่าปกติพร้อมกับมีความผิดปกติของใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะของกลุ่มอาการนี้ บางครั้งส่วนต่าง ๆ ของร่างกายจะเจริญเติบโตในอัตราที่แตกต่างกันไป เด็กที่ป่วยเป็นเอสอาร์เอสจะไม่สามารถเจริญเติบโตจนมีส่วนสูงตามเกณฑ์ปกติได้ในช่วง 2 ขวบปีแรก และจำเป็นจะต้องได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ

สาเหตุ

เอสอาร์เอสเป็นความผิดปกติของการเจริญเติบโตที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม โดยเกิดจากมีความผิดพลาดในส่วนต่าง ๆ ของยีนบางตัว กลุ่มอาการนี้มีบันทึกกล่าวถึงครั้งแรกในช่วงทศวรรษ 1950 โดย ‘ซิลเวอร์’ และ ‘รัสเซลล์’ ซึ่งรายงานว่าพบเด็กจำนวนหนึ่งที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อยและตัวเตี้ย

อาการ

เนื่องจากมีหลายส่วนของยีนที่สามารถถูกกระทบ จึงอาจมีอาการหลายอย่าง อาการเหล่านี้อาจประกอบด้วยน้ำหนักแรกเกิดน้อยและตัวเตี้ย ความผิดปกติของใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะ และบางครั้งพบนิ้วก้อยของเด็ก (นิ้วที่ 5) มีความโค้งงอผิดปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคเอสอาร์เอสอาจทำได้ยากเนื่องจากลักษณะและอาการต่าง ๆ มีหลากหลาย บุคลากรทางการแพทย์จะพิจารณาอาการทางกายและตรวจติดตามผลการเจริญเติบโต ความผิดปกติของใบหน้าที่เป็นลักษณะเฉพาะบางอย่าง เมื่อโตขึ้นอาจสังเกตได้ยากขึ้น ดังนั้นจึงจำเป็นต้องวินิจฉัยโรคให้ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้การวินิจฉัยโรคสามารถทำได้อย่างถูกต้อง การทดสอบทางพันธุกรรมอาจช่วยในการวินิจฉัยโรคได้เช่นเดียวกัน

ประเมินการเจริญเติบโตของลูก

การสังเกตการเจริญเติบโตของลูกน้อยถือเป็นเรื่องสำคัญเพื่อให้ทราบถึงปัญหา (ถ้ามี) ตั้งแต่เริ่มมีอาการ เราขอแนะนำให้คุณวัดความสูงของลูกทุก ๆ 6 เดือน ซึ่งจะทำได้ง่ายดายยิ่งขึ้นเมื่อคุณใช้เครื่องประเมินการเจริญเติบโตของเรา

Get prepared for talking to your doctor

If you are concerned about your child’s growth, don’t hesitate to speak with an HCP. They will be able to complete some measurements and investigate further if needed, potentially referring you on to a specialist. Here we can help you plan for both conversations.

เนื้อหาที่เกี่ยวข้อง: