Descrizione
La Sinrome di Turner (TS) è uno dei tipi più comuni di difetti della crescita e bassa statura nelle ragazze e nelle donne e colpisce 25-50 donne ogni 100.000.¹ Di media, le ragazze con TS raggungono in età adulta un’altezza 20 cm inferiore rispetto a quella di riferimento.² Possono presentarsi anche altri problemi legati allo sviluppo, che mettono a dura prova la salute e il benessere di queste ragazze.¹
Causa
La causa della Sindrome di Turner non è totalmente chiara; tuttavia, sappiamo che questa patologia è il risultato di un’anomalia genetica. Le ragazze con TS presentano delle sezioni mancanti sul cromosoma X.¹
Sintomi
La statura inferiore rispetto a quanto atteso è un chiaro segno di Sindrome di Turner nelle ragazze. Diversi altri sintomi possono essere presenti, come malfarmazioni di occhi e/o orecchie, problemi cardiaci e un ritardo della pubertà che non può essere spiegato altrimenti.¹.
Diagnosi
Se un medico sospetta la Sindrome di Turner, viene effettuato un test chiamato cariotipizzazione. Tutti i cromosomi vengono analizzati nel dettaglio attraverso analisi del sangue. Se la diagnosi viene effettuata alla nascita o nei primi anni dell’infanzia, può essere somministrata una terapia che promuove la crescita. Se invece la diagnosi viene effettuata più in là durante l’infanzia o nelle prime fasi dell’adolescenza, è necessaria una terapia che promuove la crescita. É di fondamentale importanza diagnosticare la Sindrome di Turner il prima possibile.¹.
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Vivere con la Sindrome di Turner
Sindrome di Noonan (NS)
Sindrome di Silver-Russell (SRS)
Riferimenti
¹ Clinical Practice Guidelines for the Care of Girls and Women with Turner Syndrome. Brief Synopsis for Turner Syndrome Girls and Women and for their Parents/Caregivers/Families. 2017.
² Bondy CA. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2007
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