Vivere con la Sindrome di Turner

La storia di Sarah

Riesco ancora a sentire la voce del medico al telefono. “Ho i risultati e sono molto sorpreso. Sarah ha la sindrome di Turner.” Questo è avvenuto quando mia figlia, Sarah, ha avuto la diagnosi di Sindrome di Turner, a 7 anni. Quando ho messo giù il telefono, l’abbiamo messa seduta sul tavolo e le abbiamo dato la notizia. Ecco perché non era cresciuta, ed è per questo che il suo fratellino stava per diventare più grande di lei. Da quel momento in poi, Sarah è diventata una ragazza diversa. Credo che fosse felice e sollevata. E lo ero anch’io.

Abbiamo vissuto i primi anni con Sarah nella più totale ignoranza. Le sue curve di crescita erano buone e diversi test erano stati superati a pieni voti.

Tre volte a settimana siamo andati al parco. Lì abbiamo passato molte ore divertenti, ma ho notato che non era molto interessata agli altri bambini. Iniziava a giocare allegramente, ma in poco tempo lasciava il gioco. C’era qualcosa che non andava? Come ogni genitore ansioso, ho iniziato ad avere i miei dubbi.

All’asilo hanno notato che non sempre si comportava come gli altri bambini di 4-5 anni. Le sue abilità linguistiche erano eccellenti, ma aveva difficoltà a concentrarsi e a gestire compiti astratti (come ad esempio vedere il mondo da una prospettiva più ampia).

Solo dopo un controllo medico di routine con il medico della scuola è arrivata la svolta. Sarah non era cresciuta di un millimetro dall’ultimo controllo. Il medico della scuola si sedette lì con una curva di crescita piatta come un pancake e disse: “C’è qualcosa che non funziona qui”. Ero preoccupata allora? Sì, assolutamente. Avevo così tante domande, ma ancora nessuna risposta.

Ormai, stavo cominciando ad essere frustrata ed arrabbiata per le visite e i test apparentemente infiniti. Ma quando sono arrivati i risultati che hanno confermato la diagnosi ero così sollevata. Era la sindrome di Turner. Lo sapevo!

Una volta avuta la diagnosi, abbiamo elaborato insieme un piano. Vedete, il problema più grande di Sarah è la concentrazione (si distrae facilmente). Abbiamo avuto un incontro con il preside della scuola che ha suggerito di inserirla in una mini-classe di 3-5 bambini che richiedevano un insegnamento intensivo.

Sarah ora va così bene in danese che può frequentare la sua classe per la maggior parte delle lezioni di danese. Sono così orgogliosa e felice! Tutto il supporto che sta ottenendo la aiuterà a scuola, senza pensare a che tipo di scuola dovrà frequentare. È un sollievo per me sapere che è pronta per la prossima fase della sua vita.

Abbiamo scelto di essere molto aperti sulla diagnosi di Sarah. Siamo attivi nei gruppi di contatto della” Società Danese per la Sindrome di Turner”, in modo tale che Sarah abbia una rete di contatti intorno a sé, e possiamo tenerci aggiornati sulle ultime ricerche. Negli ultimi quattro anni abbiamo incontrato e parlato con molte famiglie incredibili. Sentire le esperienze degli altri e le loro storie è stato molto gratificante per noi.

Quando abbiamo finalmente ottenuto la diagnosi nel 2005, Sarah ha Iniziato il trattamento. In tre anni, Sarah è cresciuta molto bene. Ad essere onesti, non siamo troppo preoccupati se dovesse crescere fino a 150 o 165 cm di altezza. La cosa più importante è che lei sia una ragazza sana che si gode la vita. Abbiamo fatto un viaggio incredibile e sono così grata di averla nella mia vita.

Preparati a parlare col tuo medico

Se ti preoccupa la crescita di tuo figlio, non esitare a parlarne con il tuo medico: sarà in grado di effettuare alcune misurazioni e di fare ulteriori indagini, se necessario. Il medico potrebbe consigliarti di rivolgerti a uno specialista. Siamo qui per aiutarti a gestire la conversazione con entrambi.

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