Síndrome de Noonan (SN)

Visão geral

A SN é um distúrbio genético que ocorre em meninos e meninas. Além da baixa estatura, pode afetar a saúde de várias maneiras, incluindo características faciais, alterações esqueléticas e anomalias cardíacas. A SN afeta entre 1 em 1000 e 1 em 2500 crianças.

Causa

A SN é causada por mutações em certos genes críticos para o crescimento e regulação das células; razão pela qual a SN pode levar à baixa estatura, em conjunto com uma série de problemas de saúde.

Sintomas

Os sintomas da SN podem variar de criança para criança. Em conjunto com a baixa estatura, as crianças podem apresentar uma série de características faciais distintas, incluindo testa larga, pescoço curto com excesso de pele e pálpebras caídas. Infelizmente, muitas crianças com SN podem apresentar problemas cardíacos.

Diagnóstico

O diagnóstico da SN é um desafio para o médico devido à variedade de sintomas, bem como os outros problemas de saúde. Frequentemente, o médico reconhecerá certas características faciais e esqueléticas, além da presença de problemas cardíacos. Quando tratada prematuramente, a maioria das crianças com SN pode atingir uma altura adulta que fica dentro do intervalo normal. Sempre consulte seu médico para entender se há a necessidade de um tratamento para seu filho/a.

Calcule o crescimento de seu filho/a

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Prepare-se para falar com seu médico

Se você está preocupado com o crescimento do seu filho/a, não hesite em falar com um médico. O objetivo desse site não é fazer qualquer tipo de diagnóstico quanto ao crescimento do seu filho/a, mas sim auxiliar os pais/responsáveis a planejar e conduzir conversas com os profissionais da saúde. Aqui, podemos auxiliá-lo a planejar essas conversas.

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O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.

Referências

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