Síndrome de Prader-Willi (SPW)

Visão geral

A SPW é um distúrbio genético raro no qual uma parte do cérebro, conhecida como hipotálamo, não se desenvolve conforme o esperado. A SPW está associada a uma série de problemas, incluindo baixa estatura, dificuldades com habilidades comportamentais e sociais e características faciais distintas. A SPW afeta cerca de 1 em 20.000 crianças.

Causa

A causa da SPW é genética e também pode afetar uma série de processos hormonais. Alguns genes diferentes são afetados, levando a uma série de problemas de saúde. Em quase 80% dos casos de SPW, o corpo pode não produzir hormônio do crescimento suficiente, levando à baixa estatura.

Sintomas

Na SPW, alguns genes diferentes são afetados, portanto, os sintomas podem ser bastante variados. Alguns sintomas da SPW são: baixa estatura, habilidades sociais da criança afetadas, características faciais típicas, dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais e psiquiátricos, puberdade tardia e obesidade.

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser feito nos primeiros meses de vida do bebê, permitindo a assistência e tratamento prematuros. O teste genético pode ser usado para verificar os cromossomos na amostra sanguínea da criança. Além de confirmar o diagnóstico, os resultados também podem determinar a probabilidade de ter outro filho com a síndrome. Sempre consulte seu médico para entender se há a necessidade de um tratamento para seu filho/a.

Calcule o crescimento de seu filho/a

É importante acompanhar o crescimento do seu filho junto a um profissional da saúde para identificar se há um problema prematuramente.Recomendamos medir seu filho/a com acompanhamento de um médico a cada 6 meses, o que agora é mais fácil, com nossa calculadora de crescimento simples de usar e que permite que você encaminhe as medições para o médico de sua preferência

Prepare-se para falar com seu médico

Se você está preocupado com o crescimento do seu filho/a, não hesite em falar com um médico. O objetivo desse site não é fazer qualquer tipo de diagnóstico quanto ao crescimento do seu filho/a, mas sim auxiliar os pais/responsáveis a planejar e conduzir conversas com os profissionais da saúde. Aqui, podemos auxiliá-lo a planejar essas conversas.

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O conteúdo fornecido é apenas para fins informativos e não substitui a avaliação criteriosa de um médico. Procure sempre orientação médica.

Referências

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NHS overview Prader-Willi syndrome, www.nhs.uk/, 2020.
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