Jmenuji se Lenka a jsem matkou Natálky (12 let) a Johanky (23 let). Obě dcery jsou povahově odlišné. Mladší Natálka je velmi bezprostřední extrovert a starší Johanka naopak stydlivá a introvertní. Jedno ale mají společné, a to menší vzrůst způsobený Turnerovým syndromem.
Náš příběh se začal psát, když jsem čekala mladší dceru Naty. V těhotenství mi lékaři odebrali plodovou vodu pro zvýšené riziko Downova syndromu. Naštěstí se při vyšetření nepotvrdil. Místo toho Natálce zjistili variantu Turnerova syndromu, který může mít nejrůznější projevy, např. menší vzrůst (do 150 cm), kožní změny, neplodnost, celiakii, psychické poruchy a až v 60 % mohou vzniknout komplikace s ledvinami a močovými cestami.
Anomálii na ledvinách a celiakii má moje maminka i já. Obě jsme také menší. Maminka měří 150 cm a já 154 cm. Menší byla v době mého druhého těhotenství i tehdy desetiletá dcera Johanka – 136 cm. I ona trpí na celiakii, trápí ji pigmentové skvrny a kvůli častým bolestem hlavy už byla hospitalizovaná v nemocnici. Dneska už víme proč. Johanka, Natálka, maminka i já máme Turnerův syndrom.
Hned, co jsme to zjistili, začala jsem se starší Johankou docházet do endokrinologické ambulance, kde byla zahájena léčba poruchy růstu. To je možné pouze do uzavření růstových štěrbin na kostech, tedy přibližně do 15. roku, a proto je velice důležité přijít včas.
„Začátek léčby si pamatuji naprosto přesně. Já jsem totiž celé dětství bývala hodně v nemocnici kvůli celiakii nebo problémům se srdcem, takže jsem si snadno vybudovala fobii z nemocničního prostředí. Měla jsem z léčby velký strach“, vzpomíná Johana, která se svým tehdejším obavám už jen směje, protože asi po třech dnech byly pryč. Léčba u Johanky pokračovala až do jejích 16 let. Průběžně byla sledována na kardiologii pro atypickou chlopeň nebo na nefrologii s kolísavým tlakem.
Na endokrinologii jsme tedy hned po porodu začali chodit i s Natálkou. V ambulanci ji vážili a měřili asi do jejich 3 let. Protože pak už rostla dobře, sledovala její růst pouze dětská lékařka. Loni, když bylo Natálce 11 let, si začala všímat, jak se jí spolužáci výškově vzdalují a začalo jí to vrtat hlavou. „Měla jsem pocit, že mě všichni ve třídě přerůstají. Jako by oni byli větší a větší a já rostla do země,“ popisuje Natálie, která v té době měřila 140 cm. Dohodly jsme se spolu, že Naty objednám znovu na endokrinologii a zkonzultujeme to s lékařkou. Vyřídila jsem tedy žádanku a všechny potřebné náležitosti.
Paní doktorka provedla všechna nezbytná vyšetření a od března letošního roku probíhá u Natálky léčba poruchy růstu. Kontrola na kardiologii byla u Natálky naštěstí v pořádku. Od samého počátku vše zvládala naprosto samostatně. „Z léčby jsem vůbec neměla strach, protože jsem viděla, že to dokázala i sestra. Věděla jsem, že mohla jezdit i na tábory a přespávat u kamarádů, tak jsem se nebála, že by mě léčba měla nějak omezovat,“ vysvětluje Natálka. Důležité je ale si na léčbu každý den vzpomenout, takže aby nezapomněla, má nastavený budík na svém telefonu.
Natálka jen za čtyři měsíce léčby vyrostla o 3,5 cm. To je téměř o tolik, co za celý předchozí rok. Nemá žádné zdravotní potíže. Je moc ráda, že má možnost „růst“ a těší se na každý další centimetr své výšky navíc. Za léčbu je vděčná i dnes už 23letá Johana. Měří 170 cm a kromě bezlepkové diety se s ničím neléčí. Díky své tenkrát ještě nenarozené sestře mohla vyrůst o 15–20 cm navíc, než byla její původní prognóza.
Já sama jsem možnost terapie neměla a můj malý vzrůst mě často trápil. Nyní vděčím lékařům za léčbu mých dcer a jsem ráda, že jsme se pro ni rozhodli. Věřím, že ji v případě Natky ještě pár let mít budeme. Sama pracuji s dětmi. Pokud vidím, že jsou některé malého vzrůstu, snažím se s touto možností seznámit i jejich rodiče.
„Článek je založen na zkušenostech konkrétních pacientů. Veškeré citace v článku jsou projevem subjektivních názorů a zkušeností konkrétních pacientů a jejich rodičů. Projevy onemocnění i odpověď na léčbu se mohou u jednotlivých pacientů lišit. Článek neslouží ke stanovení diagnózy a nenahrazuje konzultaci s odborníkem. V případě podezření na poruchu růstu způsobené nedostatkem růstového hormonu se obraťte na ošetřujícího lékaře. Léčivé přípravky vždy aplikujte a skladujte dle pokynů lékaře a v souladu s příbalovým letákem.“
