Příběh Sarah s Turnerovým syndromem
Stále slyším hlas lékaře v telefonu. „Mám výsledky a jsem velmi překvapený. Sarah má Turnerův syndrom.“ Tehdy, ve věku 7 let, byl u mé dcery Sarah diagnostikován Turnerův syndrom. Když jsem položila telefon, posadili jsme ji na stůl a řekli jí o tom. Proto nevyrostla, a proto ji její malý bratr už téměř přerostl. Od této chvíle se Sarah změnila. Byla šťastná a ulevilo se jí. A mně také.
První roky jsme prožili se Sarah v blažené nevědomosti. Její růstové křivky byly dobré a různé testy proběhly skvěle.
Třikrát týdně jsme chodili na dětské hřiště. Prožili jsme tam spoustu zábavných hodin, ale viděla jsem, že ji ostatní děti příliš nezajímají. Když si začala hrát, byla docela šťastná, ale během krátké doby ze hry vypadla. Bylo něco špatně? Jako každý úzkostlivý rodič jsem začala mít pochybnosti.
V mateřské škole si všimli, že se ne vždy chovala jako ostatní 4–5leté děti. Její jazykové dovednosti byly vynikající, ale měla potíže s koncentrací a řešením abstraktních úkolů – vidět svět z širší perspektivy.
Průlom přišel až při rutinní lékařské prohlídce u školního lékaře. Sarah od poslední kontroly nevyrostla ani o milimetr. Školní lékař tam seděl s růstovou křivkou plochou jako palačinka a řekl: „Něco tu není v pořádku.“ Zda jsem měla obavy? Ano, samozřejmě. Měla jsem tolik otázek, ale zatím žádné odpovědi.
Sarah byla doporučena k odbornému dětskému lékaři, který měl podezření na alergii na lepek. Nemohla jsem tomu uvěřit. Znám svou dceru; musí to být něco jiného. Mezitím jsme na Googlu hledali odkazy týkající se „malého růstu“. Při naší příští schůzce jsme se zeptali, zda by Sarah mohla mít Turnerův syndrom. Odborný lékař o tom nebyl přesvědčen, ale protože nemohl úplně tuto diagnózu vyloučit, znamenalo to další návštěvu ambulance a další vzorky krve.
Od této chvíle jsem začala být frustrovaná a rozzlobená ze zdánlivě nekonečných návštěv a testů. Ale když se dostavily výsledky potvrzující diagnózu, pochopila jsem. Byl to Turnerův syndrom. Věděla jsem to!
Jakmile jsme měli diagnózu, byli jsme schopni vytvořit plán. Víte, největším problémem Sarah je soustředění – snadno se rozptyluje. Setkali jsme se s ředitelkou školy, která jí navrhla, aby začala v menší třídě mezi 3 a 5 dětmi, které všechny potřebovaly intenzivní výuku.
Sarah nyní zvládá tak dobře dánštinu, že na většině dánských lekcí stačí normální třídě. Jsem pyšná a šťastná! Veškerá podpora, kterou získává, ji vybaví pro další vzdělávání bez ohledu na to, ve které škole / v jakém vzdělávání bude pokračovat. Z mých ramen spadla obrovská zátěž, když vím, že je připravena na další etapu svého života.
Rozhodli jsme se být ohledně diagnózy Sarah velmi otevření. Působíme v kontaktních skupinách dánské společnosti Turnerova syndromu, takže Sarah má kolem sebe podporu a můžeme tak být informováni o nejnovějších pokrocích ve výzkumu. Za poslední čtyři roky jsme se setkali a povídali si s mnoha úžasnými rodinami. Když jsme slyšeli o zkušenostech jiných lidí a jejich příbězích, bylo to pro nás velmi obohacující.
Když jsme v roce 2005 konečně zjistili diagnózu, Sarah zahájila léčbu růstovým hormonem. Za tři roky od té doby Sarah velmi dobře vyrostla. Upřímně řečeno, je nám jedno, zda bude měřit 150 nebo 165 cm. Nejdůležitější je, že je to zdravá dívka, která si užívá života. Byli jsme na neuvěřitelné cestě a jsem tak vděčná, že svou dceru mám.
„Článek je založen na zkušenostech konkrétních pacientů. Veškeré citace v článku jsou projevem subjektivních názorů a zkušeností konkrétních pacientů a jejich rodičů. Projevy onemocnění i odpověď na léčbu se mohou u jednotlivých pacientů lišit. Článek neslouží ke stanovení diagnózy a nenahrazuje konzultaci s odborníkem. V případě podezření na poruchu růstu způsobené nedostatkem růstového hormonu se obraťte na ošetřujícího lékaře. Léčivé přípravky vždy aplikujte a skladujte dle pokynů lékaře a v souladu s příbalovým letákem.“
Připravte se na rozhovor se svým lékařem
Pokud máte pochybnosti, že Vaše dítě neroste tak, jak by mělo, poraďte se se svým pediatrem. Provede potřebná vyšetření a měření, případně Vám doporučí navštívit specializované pracoviště. Na co byste se před návštěvou odborníků měli připravit, vám poradíme na těchto stránkách.
Turnerův syndrom (TS)
Vezměte prosím na vědomí, že nejsme zodpovědní za obsah externích webových stránek.
