Prader-Williho syndrom (PWS)

Přehled

Prader-Williho syndrom (PWS) je vzácná genetická porucha, při které se část mozku označená jako hypotalamus nevyvíjí tak, jak se očekává. PWS je spojen s řadou problémů, včetně malé postavy, potíží s behaviorálními a sociálními dovednostmi, a výrazných rysů obličeje. PWS postihuje asi 1 z 20 000 dětí.

Příčina

Příčina PWS je genetická a může zároveň ovlivnit řadu hormonálních procesů. Je postiženo několik různých genů, následkem je pak mnoho zdravotních problémů. V téměř 80 % případů PWS nemusí tělo vytvářet dostatek růstového hormonu, což vede k malé postavě.

Příznaky

U PWS jsou postiženy různé geny, a proto mohou být příznaky celkem různorodé. Může mezi ně patřit malá postava, postižení sociálních dovedností dítěte, výrazné rysy obličeje, poruchy učení, behaviorální a psychiatrické potíže, pozdní puberta a obezita.

Diagnóza

Diagnózu lze stanovit v prvních měsících života dítěte, což umožňuje včasnou péči a léčbu. Genetické testování může být využito ke kontrole chromozomů ve vzorku krve dítěte. Kromě potvrzení diagnózy mohou výsledky také určit pravděpodobnost výskytu syndromu u dalšího dítěte.

Vypočítejte růst svého dítěte

Sledovat růst dítěte je důležité, abyste včas odhalili, zda nedochází k nějakému problému. Z tohoto důvodu doporučujeme měřit dítě každých 6 měsíců. S naší snadno použitelnou růstovou kalkulačkou to pro Vás nyní bude mnohem jednodušší.

Vypočítat

Připravte se na rozhovor se svým lékařem

Pokud máte pochybnosti, že Vaše dítě neroste tak, jak by mělo, poraďte se se svým pediatrem. Provede potřebná vyšetření a měření, případně Vám doporučí navštívit specializované pracoviště. Na co byste se před návštěvou odborníků měli připravit, Vám poradíme na těchto stránkách.

Připravte se

Související: