Syndrom Noonanové (NS)

Přehled

NS je genetická porucha, která se vyskytuje u chlapců a dívek. Kromě malé postavy, může tato porucha ovlivnit tělo v mnoha ohledech, včetně rysů obličeje, změn kostí a srdečních anomálií. NS postihuje 1 z 1 000 až 2 500 dětí.

Příčina

NS je způsoben mutacemi určitých genů, které jsou rozhodující pro růst a regulaci buněk; to je důvod, proč NS může vést k malé postavě spolu s řadou zdravotních problémů.

Příznaky

Příznaky NS se mohou individuálně lišit. Spolu s malou postavou mohou mít děti řadu výrazných rysů obličeje, včetně širokého čela, krátkého krku s přebytečnou kůží a pokleslých víček. Mnoho dětí s NS má bohužel srdeční problémy.

Diagnóza

Diagnóza NS je pro lékaře problematická z důvodu různých příznaků a dalších zdravotních problémů. Lékař často rozpozná určité rysy obličeje a kostí a také přítomnost srdečních problémů. Pokud je léčba zahájena včas, většina dětí s NS může dosáhnout výšky dospělého, která se nachází v normálním rozmezí.

Vypočítejte růst svého dítěte

Sledovat růst dítěte je důležité, abyste včas odhalili, zda nedochází k nějakému problému. Z tohoto důvodu doporučujeme měřit dítě každých 6 měsíců. S naší snadno použitelnou růstovou kalkulačkou to pro Vás nyní bude mnohem jednodušší.

Vypočítat

Připravte se na rozhovor se svým lékařem

Pokud máte pochybnosti, že Vaše dítě neroste tak, jak by mělo, poraďte se se svým pediatrem. Provede potřebná vyšetření a měření, případně Vám doporučí navštívit specializované pracoviště. Na co byste se před návštěvou odborníků měli připravit, Vám poradíme na těchto stránkách.

Připravte se

Související: