Turnerův syndrom (TS)

Přehled

Turnerův syndrom (TS) je jedním z nejčastějších typů poruchy růstu a malé postavy u dívek a žen, který postihuje 25-50 ze 100 000 žen. Dívky s TS dosahují v průměru o 20 cm nižšího dospělého vzrůstu, než je cílová výška. U tohoto onemocnění mohou také nastat další problémy ve vývoji, které mají významný dopad na celkové zdraví a pohodu dívek.

Příčina

Příčina TS není plně objasněna; víme však, že je výsledkem genetické poruchy. Dívkám s TS chybí některé části chromozomu X.

Příznaky

Hlavním znakem TS u dívek je menší postava, než se očekává. Může být přítomna řada dalších příznaků, včetně malformací očí/uší, srdečních problémů a nevysvětlitelné opožděné puberty.

Diagnóza

Pokud má lékař podezření na TS, provede se tzv. karyotypizace. Všechny chromozomy jsou podrobně vyšetřeny pomocí analýzy vzorku krve. Pokud je diagnóza stanovena při narození nebo v raném dětství, lze podat terapii podporující růst. Pokud je diagnóza TS stanovena v pozdním dětství nebo v raném dospívání, je nutná terapie podporující růst možná s vyššími dávkami růstového hormonu než obvykle. Je zásadní diagnostikovat TS raději dříve než později.

Vypočítejte růst svého dítěte

Sledovat růst dítěte je důležité, abyste včas odhalili, zda nedochází k nějakému problému. Z tohoto důvodu doporučujeme měřit dítě každých 6 měsíců. S naší snadno použitelnou růstovou kalkulačkou to pro Vás nyní bude mnohem jednodušší.

Připravte se na rozhovor se svým lékařem

Pokud máte pochybnosti, že Vaše dítě neroste tak, jak by mělo, poraďte se se svým pediatrem. Provede potřebná vyšetření a měření, případně Vám doporučí navštívit specializované pracoviště. Na co byste se před návštěvou odborníků měli připravit, Vám poradíme na těchto stránkách.

Související: